El Gobierno de España prevé incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.

Así, el Ministerio de Sanidad va a iniciar el desarrollo de la nueva norma que se presentará al Consejo Interterritorial del SNS y que propone incorporar el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; enfermedades que cumplen con los criterios para ser objeto de cribado al nacer y que se han acordado en la Comisión de Salud Pública y en la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación.

Asimismo, se está trabajando en el desarrollo de protocolos con el objetivo de conseguir un abordaje homogéneo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio. En esta línea, ya se ha publicado el documento “Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrinometabólicas en el SNS”, al que, en breve, se irán añadiendo los protocolos específicos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa.

También y, con el objetivo de avanzar en la mejora de la calidad del programa, anualmente se realiza un informe de evaluación con el que se ofrece una visión general del programa que permite extraer conclusiones, reflexiones y propuestas de mejora sobre los resultados obtenidos, para reforzar su desarrollo.

Del mismo modo, el Ministerio de Sanidad, junto con el Ministerio de Ciencia e Innovación está desarrollando la nueva Estrategia Española de Medicina de Precisión reflejada en el Plan de Choque para la Ciencia y la Innovación presentado en julio de 2020 por el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez. 

Como primer paso y, con una dotación de 25,8 millones de euros en subvenciones, permitirá avanzar en la implantación de una nueva forma de hacer medicina, vinculada al conocimiento científico y a la capacidad de explotar toda la información disponible para aumentar la calidad y la eficiencia del sistema sanitario. En concreto, prevé que en SNS se pongan en marcha tres nuevos programas: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica.

Centros Nacionales y Redes Europeas de Referencia 

El Sistema Nacional de Salud dispone de una Estrategia de Enfermedades Raras, que pretende mejorar la información, el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de estas enfermedades.

El SNS cuenta, en estos momentos, con 281 centros nacionales de referencia (CSUR), ubicados en 50 centros, designados para la atención de 64 patologías o procedimientos relacionados con enfermedades poco frecuentes, al mismo tiempo que se trabaja de forma sostenida en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) para avanzar en la incorporación de nuevos CSUR, y definir las patologías que en el marco del SNS deben ser atendidas en ellos.

Asimismo, a nivel europeo, existen las denominadas Redes Europeas de Referencia (ERN); redes sanitarias altamente especializadas que conectan el conocimiento experto profesional para la investigación, diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes en toda Europa.

ERN abarcan actualmente un total de 24 especialidades, participando España en todas ellas; en 7 como miembro afiliado y en las 17 restantes como miembro de pleno derecho, además de coordinar la ERN de Trasplante infantil. Cabe destacar que España ya ha presentado centros en la última convocatoria que está pendiente de resolverse, disponiendo así de centros como miembros de pleno derecho en las 24 redes europeas. 

Por otra parte, en el marco de Salud Digital del SNS, se está diseñando una plataforma para compartir y conectar el conocimiento especializado de los equipos pertenecientes a las ERN con los CSUR, así como entre los propios CSUR y entre los CSUR y los centros sanitarios que derivan los pacientes. Es decir, una plataforma que conecte y comparta el conocimiento ante la complejidad de las enfermedades raras.

También existe un Registro de Enfermedades Raras (ERR), en el que se coordinan los registros de todas las comunidades autónomas para conocer el número total de personas afectadas, la prevalencia de cada enfermedad, y que facilitará valorar la historia natural de estas enfermedades. En este sentido, se ha constituido un grupo de trabajo con representantes de los registros de las autonomías, las asociaciones de pacientes y del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Este grupo elabora y actualiza, entre otros, el manual de procedimientos del registro estatal, cuya última versión -2019- está pendiente de ser elevada al próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

Investigación de Enfermedades Raras

El Instituto de Salud Carlos cuenta asimismo con dos centros de investigación relacionados con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que desarrolla varios programas traslacionales a través de sus unidades de investigación y servicios; entre éstas el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras; el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) -que pertenece a la Red de Biobancos ISCIII-; el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP); la unidad de terapias avanzadas y la vigilancia de malformaciones congénitas. 

Colabora con el Ministerio de Sanidad en el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras y en la Estrategia Nacional para estas enfermedades y, a nivel internacional con el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), la Red Internacional de Enfermedades Raras no diagnosticadas (UDNI). También coordina la Red Europea de Biobancos de Enfermedades Raras (EuroBioBank) y participa en el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedaddes Raras (EJP RD).

Tiene dos áreas básicas de investigación -Genética y Epidemiología-, así como diversos grupos de investigación: Biotecnología Celular, Genética Molecular, Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras, Investigación sobre Anomalías Congénitas, Terapia Génica, Terapias Farmacológicas, Unidad de Epigenética y Regulación Génica y Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles).

El CIBERER es una estructura cooperativa en red, con 62 grupos de investigación ubicados en los principales centros de investigación de toda España, que se estructuran en 7 programas científicos.